Tipos de EB





 
Tipo: EB Simplex
Patogenia: Autosómica dominante, mutación del gen que codifican K5, K14. Clivaje intraepitelial.
Características:Ampollas desde nacimiento al menor trauma, cierre de heridas sin cicatriz.
Curso crónico, mejoran con los años.
Tipo: EB de Unión
Patogenia: Autosómico recesivo, mutación del gen que codifican proteínas hemodesmosomales
(Laminina V). Clivaje lámina lúcida.
Características:Desde nacimiento, más severo, heridas con tejido de granulación.
Muerte precoz por desnutrición e infección.
Formas leves cicatrizan con atrofia.
Tipo: EB Distrófica
Patogenia: Autosómica dominante o recesiva. Mutación del gen que codifica colágeno VII.
Clivaje sub basal.
Características: Desde nacimiento ampollas generalizadas, cicatrizan con distrofia, contracturas.
Compromiso de mucosa oral, ocular, esofágica. Riesgo de Carcinoma epidermoide.
Tipo: Síndrome de Kindler
Patogenia: Autosómica recesiva. Mutación del gen que codifica Kindlina. Clivaje intraepitelial,
lamina lucida, sub basal (mixta).
Características:Ampollas de nacimiento al trauma moderado, progresiva poiquilodermia,
gingivitis, compromiso esófago, uretra, vagina y recto.